E71.3

Störungen des Fettsäurestoffwechsels
Inklusionen
  • Adrenoleukodystrophie [Addison-Schilder-Syndrom]
  • Mangel an Muskel-Carnitin-Palmitoyltransferase
  • Mangel an sehr langkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase
Exklusionen
  • Schilder-Krankheit (G37.0)
Synonyme
  • Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
  • Addison-Schilder-Syndrom
  • MTP [mitochondriales trifunktionales Protein]-Mangel
  • Adrenoleukodystrophie
  • Mangel an mittelkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase
  • Acyl-CoA-Dehydrogenase 9-Mangel
  • SCHAD [Kurzkettige 3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase]-Mangel
  • VLCADD [Very long chain Acyl-CoA-dehydrogenase deficiency]
  • Schilder-Addison-Komplex
  • Hepatischer Carnitin-Palmitoyltransferase I-Mangel
  • Mangel an langkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase
  • Carnitin-Transporter-Mangel
  • Pseudoadrenoleukodystrophie
  • Neonatale Adrenoleukodystrophie
  • Mangel des Plasmamembranständigen Carnitin-Transporters
  • CPT II [Carnitin-Palmitoyltransferase II]-Mangel
  • SCOT [Succinyl-CoA:3-Ketosäure-CoA-Transferase]-Mangel
  • Peroxisomale beta-Oxidationsstörung
  • D-bifunktionales-Enzym-Mangel
  • Mangel an Succinyl-CoA-Acetoacetat-Transferase
  • NALD [Neonatale Adrenoleukodystrophie]
  • Störung des Elektronentransportes durch Mangel an Flavoprotein
  • Muskel-Carnitin-Palmitoyltransferase-Mangel
  • Störung des Elektronentransportes durch Mangel an Flavoprotein-Ubiquinon-Oxidoreduktase
  • Ketokörper-Stoffwechselstörung
  • Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
  • Hyperinsulinämische Hypoglykämie durch Mangel an kurzkettiger 3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase
  • Mangel an kurzkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase
  • SCAD [Kurzkettige Acyl-CoA-Dehydrogenase]-Mangel
  • Adrenomyeloneuropathie
  • Mangel an Succinyl-CoA:3-Oxosäure-CoA-Transferase
  • Fettsäurestoffwechselstörung
  • CPT IA [Carnitin-Palmitoyltransferase IA]-Mangel
  • X-chromosomale zerebrale Adrenoleukodystrophie
  • Hyperinsulinismus durch SCHAD [Kurzkettige 3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase]-Mangel
  • Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
  • MCAD [Mittelkettige Acyl-CoA-Dehydrogenase]-Mangel
  • Glutarazidurie Typ 2
  • Mangel an langkettiger 3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase
  • Carnitin-Palmitoyltransferase II-Mangel
  • Pseudo-NALD [Neonatale Adrenoleukodystrophie]
  • Hyperinsulinismus durch Mangel an kurzkettiger 3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase
  • Neonatale Pseudoadrenoleukodystrophie
  • Mangel an peroxisomaler Acyl-CoA-Oxidase
  • Glutarazidämie Typ 2
  • Mangel an 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Synthase
  • X-chromosomale ALD [Adrenoleukodystrophie]
  • Primärer systemischer Carnitinmangel
  • Acyl-CoA-Oxydase-Mangel
  • Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel
  • LCHAD [Langkettige 3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase]-Mangel
  • Carnitin-Aufnahme-Mangel
  • X-chromosomale Adrenoleukodystrophie
  • Mangel an Succinyl-CoA:3-Ketosäure-CoA-Transferase
  • X-ALD [X-chromosomale Adrenoleukodystrophie]
  • Carnitin-Palmitoyltransferase IA-Mangel
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