E88.8
Sonstige näher bezeichnete Stoffwechselstörungen- Benigne symmetrische Lipomatose [Launois-Bensaude-Adenolipomatose]
- Trimethylaminurie
- -
- Kombinierter OXPHOS [oxidative Phosphorylierung]-Defekt
- Syndrom der neurologischen Entwicklungsverzögerung mit Krampfanfällen, Augenanomalien, Osteopenie und zerebellärer Atrophie
- GPAA1-assoziierter Biosynthesedefekt
- Adenolipomatose
- Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 30
- Launois-Bensaude-Adenolipomatose
- Metabolisches Syndrom
- Tetrahydrobiopterin-Mangel
- Madelung-Fetthals
- Enzephalopathie mit hypertropher Kardiomyopathie und renal-tubulärer Störung
- Kombinierte Störung der oxidativen Phosphorylierung
- Hepatoenzephalopathie durch kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 1
- Angeborener Thiopurinmethyltransferase-Mangel
- Idiopathische Hoffa-Kastert-Krankheit
- Steatosis
- Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 26
- Ketose
- Vollständiger Mevalonatkinase-Mangel
- Fumarazidurie
- Benigne symmetrische Lipomatose
- LTC4 [Leukotrien-C4]-Synthase-Mangel
- Fischgeruch-Syndrom
- Madelung-Syndrom
- Ketoazidose durch Monocarboxylat-Transporter-1-Mangel
- Mevalonazidurie
- Angeborener TPMT(Thiopurinmethyltransferase)-Mangel
- Schwere primäre Trimethylaminurie
- Mitochondriopathie durch Defekt der mitochondrialen Proteinsynthese
- GRACILE-Syndrom [Growth restriction, Aminoaciduria, Cholestasis, Iron overload, Lactic acidosis, Early death]
- Oxoglutarazidurie
- Liposynovitis praepatellaris
- X-chromosomaler Kreatin-Transporter-Mangel
-
Bemerkung-
Unterklassen- -
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