G31.81

Mitochondriale Zytopathie
Inklusionen
  • MELAS-Syndrom [Myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis, Stroke-like episodes] [Myopathie, Enzephalopathie, Laktatazidose, iktus-ähnliche zerebrale Anfälle]
  • MERRF-Syndrom [Myoclonus Epilepsy with Ragged-Red Fibres]
  • Mitochondriale Myoenzephalopathie
Exklusionen
  • -
Synonyme
  • Schwere X-chromosomale mitochondriale Enzephalomyopathie
  • Mitochondriale Enzephalomyopathie Typ Ghezzi-Zeviani
  • MELAS-Syndrom [Myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis, Stroke-like Episodes] [Myopathie, Enzephalopathie, Laktatazidose, iktus-ähnliche zerebrale Anfälle]
  • Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 4
  • Mitochondriopathie
  • Mitochondrialer Pyruvat-Carrier-Mangel
  • Fatales multiples mitochondriales Dysfunktionssyndrom Typ 2
  • Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I
  • Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom mit renaler Tubulopathie, enzephalomyopathische Form
  • DNM1L-assoziierte Enzephalopathie durch mitochondrialen und peroxisomalen Teilungsdefekt
  • Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 25
  • Isolierter NADH-Coenzym-Q-Reduktase-Mangel
  • Isolierter Succinat-Coenzym-Q-Reduktase-Mangel
  • Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 21
  • LHON [Leber hereditary optic neuropathy]-plus-Krankheit
  • Fatales multiples mitochondriales Dysfunktionssyndrom Typ 3
  • Mitochondriale Enzephalomyopathie durch kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 6
  • NARP [Neuropathie, Ataxie, Retinitis pigmentosa]-Syndrom
  • Mitochondriale neurogastrointestinale Enzephalomyopathie
  • Mohr-Tranebjaerg-Syndrom
  • Fatales multiples mitochondriales Dysfunktionssyndrom Typ 1
  • Fatales multiples mitochondriales Dysfunktionssyndrom
  • Mitochondriale DNA-assoziierte Kardiomyopathie mit Hörverlust
  • Syndromale sensorineurale Schwerhörigkeit durch kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung
  • Fatale infantile Kardioenzephalomyopathie durch Cytochrom-C-Oxidase-Mangel
  • Fatales multiples mitochondriales Dysfunktionssyndrom Typ 4
  • WARS2-abhängiger kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung
  • Letales Syndrom der linksseitigen Non-Compaction-Kardiomyopathie mit Krämpfen, Hypotonie, Katarakt und Entwicklungsverzögerung
  • MNGIE-Syndrom [Mitochondriale neurogastrointestinale Enzephalomyopathie]
  • Isolierter mitochondrialer Atmungskettendefekt im Komplex IV
  • Mitochondriale Zytopathie
  • Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 11
  • Multiples mitochondriales Dysfunktionssyndrom Typ 5
  • Sensorisch-ataktische Neuropathie mit Dysarthrie und Ophthalmoplegie
  • Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 20
  • Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 7
  • Isolierter mitochondrialer Atmungskettendefekt im Komplex III
  • Navajo-Neurohepatopathie
  • Multiples mitochondriales Dysfunktionssyndrom Typ 6
  • Mitochondriale spinozerebellare Ataxie mit Epilepsie
  • Syndrom der Optikusatrophie mit Ataxie, peripherer Neuropathie und globaler Entwicklungsverzögerung
  • Progressive Enzephalopathie mit Leukodystrophie durch DECR [2,4-Dienoyl-CoA-Reductase]-Mangel
  • Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 2
  • Isolierter NADH-Ubiquinon-Reduktase-Mangel
  • Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 14
  • Isolierter NADH-CoQ-Reduktase-Mangel
  • Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 29
  • Isolierter Komplex-1-Defekt der mitochondrialen Atmungskette
  • Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 27
  • Enzephalopathie durch mitochondrialen und peroxisomalen Teilungsdefekt
  • Isolierter mitochondrialer Atmungskettendefekt im Komplex V
  • Leukoenzephalopathie mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Laktaterhöhung
  • Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 39
  • Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit Methylmalonazidurie
  • Ethylmalonsäure-Enzephalopathie
  • MFF-assoziierte Enzephalopathie durch mitochondrialen und peroxisomalen Teilungsdefekt
  • Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 13
  • Mitochondriale Myopathie mit Enzephalopathie, Laktatazidose und schlaganfallähnlichen Episoden
  • Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 15
  • TMEM70-abhängige mitochondriale Enzephalokardiomyopathie
  • Neuropathie mit Ataxie und Retinitis pigmentosa
  • Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 24
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