Q87.0

Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes
Inklusionen
  • Akrozephalopolysyndaktylie-Syndrome
  • Akrozephalosyndaktylie-Syndrome [Apert]
  • Freeman-Sheldon-Syndrom [Whistling-face-Syndrom]
  • Goldenhar-Syndrom
  • Kryptophthalmus-Syndrom
  • Moebius-Syndrom
  • Orofaziodigitale Syndrome
  • Robin-Syndrom
  • Zyklopie
Exklusionen
  • -
Synonyme
  • Zerebro-fronto-faziales Syndrom Baraitser-Winter
  • Orofaziodigitales Syndrom Typ 11
  • Akrozephalosyndaktylie-Syndrom, Formenkreis [Apert-Syndrom]
  • Orofaziodigitales Syndrom Typ 14
  • Patterson-Stevenson-Syndrom
  • Syndrom der Skrotumagenesie mit zerebellären Fehlbildungen, Hornhautdystrophie und Gesichtsdysmorphien
  • HPPD [Hypertelorismus, präaurikulärer Sinus, punktförmige Grübchen, Schwerhörigkeit]-Syndrom
  • Syndrom des Ankyloblepharon filiforme mit Gaumenspalte
  • Arrhinie mit Choanalatresie und Mikrophthalmie
  • Kraniofaziale Dyssynostose
  • Moebius-Syndrom [Kernaplasie]
  • Whistling-face-Syndrom
  • Gabriele-de-Vries-Syndrom
  • ACS [Akrozephalosyndaktylie] Typ 5
  • Orofazialsyndrom
  • Angeborenes okulo-aurikulo-vertebrales Syndrom
  • Ascher-Syndrom
  • Syndrom der Mikrozephalie mit Corpus-callosum-Hypoplasie, Intelligenzminderung und Gesichtsdysmorphien
  • Syndrom der Agenesie der Labia majora mit zerebellären Fehlbildungen, Hornhautdystrophie und Gesichtsdysmorphien
  • Mohr-Syndrom
  • Clark-Baraitser-Syndrom
  • Syndrom der Metopicaleiste mit Ptosis und Gesichtsdysmorphien
  • Angeborene Pierre-Robin-Deformität
  • Syndrom der neurologischen Entwicklungsstörungen mit kraniofazialen Dysmorphien, Herzfehlern und Skelettanomalien
  • Bosma-Arhinie-Mikrophthalmie-Syndrom
  • Okulo-zerebro-faziales Syndrom Typ Kaufman
  • Marchesani-Syndrom
  • OFD [Orofaziodigitales Syndrom]
  • Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim-Syndrom
  • Schwerhörigkeit-Oligodontie-Syndrom
  • Pfeiffer-Syndrom Typ 2
  • Syndrom der Lippen-Kiefer-Gaumenspalte mit kraniofazialen Dysmorphien, angeborenen Herzfehlern und Schwerhörigkeit
  • Orofaziodigitales Syndrom Typ 3
  • Stickler-Syndrom
  • Dysplasia oculo-auriculo-vertebralis
  • Makrozephalie-Intelligenzminderung-Autismus-Syndrom
  • Syndrom der Intelligenzminderung und Gesichtsdysmorphie durch SETD5-Haploinsuffizienz
  • Hanhart-Syndrom [Oroakraler Fehlbildungskomplex]
  • Syndrom der akromegalen Gesichtszüge
  • Stickler-Syndrom Typ 3
  • Syndrom der verzögerten Sprachentwicklung mit Gesichtsasymmetrie, Strabismus und Ohrmuscheldefekten
  • Orofaziodigitales Syndrom Typ 10
  • Oto-dentales Syndrom
  • Syndrom des marfanoiden Habitus mit Inguinalhernie und beschleunigter Knochenalterung
  • Trigonozephalie mit bifider Nase und akralen Anomalien
  • Keipert-Syndrom
  • Hallermann-Streiff-Syndrom
  • Antley-Bixler-Syndrom
  • Hypotrichose mit Intelligenzminderung Typ Lopes
  • Akrozephalosyndaktylie-Syndrom
  • Hereditäre progressive Arthro-Ophthalmopathie
  • Syndrom der Katarakt mit kongenitaler Kardiopathie und Neuralrohrdefekt
  • Orofaziodigitales Syndrom Typ 4
  • Carey-Fineman-Ziter-Syndrom
  • Hemifaziale Mikrosomie
  • Meyer-Schwickerath-Weyers-Syndrom
  • Kryptophthalmussyndrom
  • Syndrom der Mikrozephalie mit Corpus-callosum-Hypoplasie, zerebellärer Vermishypoplasie, Gesichtsdysmorphien und Intelligenzminderung
  • Angeborene okulofaziale Paralyse
  • Freeman-Sheldon-Syndrom
  • Friedman-Goodman-Syndrom
  • Oto-palato-digitales Syndrom Typ 2
  • Kraniofaziales Syndrom Simosa
  • PMSE [Polyhydramnion, Megalenzephalie, symptomatische Epilepsie]-Syndrom
  • Orofaziodigitales Syndrom Typ 9
  • Pierre-Robin-Sequenz mit Oligodaktylie
  • Akro-oto-okuläres Syndrom
  • Heimler-Syndrom
  • Syndrom der mandibulofazialen Dysostose mit Makroblepharon und Makrostomie
  • Syndrom der Mikrozephalie mit zerebellärer Hypoplasie und kardialer Reizleitungsstörung
  • Guadalajara-Kamptodaktylie-Syndrom Typ 3
  • DYRK1A-abhängiges Intelligenzminderungs-Syndrom
  • Okulo-fazio-kardio-dentales Syndrom
  • Kraniomikromeles Syndrom
  • Ritscher-Schinzel-Syndrom
  • Pfeiffer-Syndrom Typ 3
  • Pfeiffer-Syndrom
  • Traboulsi-Syndrom
  • Fazio-aurikulo-vertebrale Dysplasie
  • Smith-Kingsmore-Syndrom
  • Autosomal-rezessives fazio-digito-genitales Syndrom
  • Beaulieu-Boycott-Innes-Syndrom
  • Frontometaphysäre Dysplasie
  • Oto-palato-digitales Syndrom
  • Zechi-Ceide-Syndrom
  • Oto-palato-digitales Syndrom Typ 1
  • Orofaziodigitales Syndrom Typ I
  • Syndrom der früh beginnenden Krampfanfälle mit distalen Gliedmaßenanomalien, Gesichtsdysmorphien und allgemeiner Entwicklungsverzögerung
  • Kraniodigitales Syndrom Scott
  • ACS [Akrozephalosyndaktylie] Typ 3
  • Pierpont-Syndrom
  • Akrozephalosyndaktylie Typ 5
  • Syndrom der neurologischen Entwicklungsstörungen mit kraniofazialen Dysmorphien, Herzfehlern und Hüftdysplasie durch Punktmutationen
  • Turmschädel mit Exophthalmus
  • Elschnig-Syndrom
  • Menke-Hennekam-Syndrom
  • Aglossie-Adaktylie-Syndrom
  • Kongenitales Fehlbildungssyndrom mit vorwiegender Gesichtsbeteiligung
  • Coffin-Lowry-Syndrom
  • Hyde-Forster-McCarthy-Berry-Syndrom
  • Marshall-Syndrom
  • Syndrom der frontonasalen Dysplasie mit bifider Nase und Anomalien der oberen Extremitäten
  • Akro-kranio-faziale Dysostose
  • Blepharo-cheilo-dontie-Syndrom
  • Kraniofaziale Mikrosomie
  • Akrozephalopolysyndaktylie-Syndrom, Formenkreis [Carpenter-Syndrom]
  • Autosomal-dominante Myopie mit Mittelgesichtsretrusion, sensorineuraler Schwerhörigkeit und rhizomeler Dysplasie
  • Syndrom der schwergradigen Mikrobrachyzephalie mit Intelligenzminderung und athetoider Zerebralparese
  • Kongenitale hereditäre Fazialisparese mit variablem Hörverlust
  • Stickler-Syndrom Typ 2
  • Syndrom des ersten Kiemenbogens
  • Frontonasale Dysplasie mit Alopezie und Genitalanomalien
  • Kraniokarpotarsale Dysplasie
  • Au-Kline-Syndrom
  • THOC6-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphien
  • ACS [Akrozephalosyndaktylie]
  • Faziales Fehlbildungssyndrom
  • Pierre-Robin-Sequenz mit fazio-digitalen Anomalien
  • Stickler-Syndrom Typ 1
  • Megarbane-Loiselet-Syndrom
  • ZTTK [Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim]-Syndrom
  • Autosomal-rezessives Stickler-Syndrom
  • Angeborenes faziales Diplegie-Syndrom
  • Gorlin-Chaudhry-Moss-Syndrom
  • Syndrom der Intelligenzminderung mit Hypotonie, Brachyzephalie, Pylorusstenose und Kryptorchismus
  • HMC [Hypertelorismus, Mikrotie, Gesichtsspalten]-Syndrom
  • Teebi-Hypertelorismus
  • DPG [Duplication of the pituitary gland]-plus-Syndrom
  • Okulo-aurikulo-fronto-nasales Syndrom
  • Intelligenzminderungs-Syndrom durch Punktmutation im DYRK1A-Gen
  • Goodman-Syndrom
  • Syndrom der Makrostomie mit präaurikulären Anhängseln und externer Ophthalmoplegie
  • Syndrom der fazialen Skelettdefekte mit Kamptodaktylie und Gelenkkontrakturen
  • Saethre-Chotzen-Syndrom
  • TMEM94-assoziierter kongenitaler Herzdefekt mit Gesichtsdysmorphien und Entwicklungsverzögerung
  • PYCR2-abhängige Mikrozephalie mit progressiver Leukoenzephalopathie
  • Syndrom der gingivalen Fibromatose mit Gesichtsdysmorphien
  • Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef-Syndrom
  • Apert-Syndrom [Form des Akrozephalosyndaktylie-Syndroms]
  • Orofaziodigitales Syndrom Typ 13
  • Ullrich-Feichtinger-Syndrom
  • Mikrogenie-Glossoptose-Syndrom
  • Zerebro-okulo-nasales Syndrom
  • Fraser-Syndrom
  • Oto-fazio-zervikales Syndrom
  • Syndrom der Intelligenzminderung mit ausgeprägter Sprachverzögerung und milden Dysmorphien
  • Kraniokarpotarsale Dystrophie
  • Blepharo-naso-faziales Syndrom
  • Synophthalmus
  • Goldenhar-Symptomenkomplex [Dysplasia oculo-auriculo-vertebralis]
  • Okulodentodigitale Dysplasie
  • Moebius-Syndrom mit axonaler Neuropathie und hypogonadotropem Hypogonadismus
  • Ablepharon-Makrostomie-Syndrom
  • Akromele frontonasale Dysplasie
  • Curry-Jones-Syndrom
  • Dyskraniopygophalangie
  • Kraniosynostose Hunter-McAlpine
  • Muenke-Syndrom
  • Velo-fazio-skelettales Syndrom
  • Skraban-Deardorff-Syndrom
  • Carpenter-Syndrom [Form des Akrozephalopolysyndaktylie-Syndroms]
  • Orofaziodigitales Syndrom Typ 5
  • Barber-Say-Syndrom
  • Schinzel-Giedion-Syndrom
  • Witteveen-Kolk-Syndrom
  • Orofaziodigitales Syndrom Typ 12
  • Kryptophthalmie-Syndaktylie-Syndrom
  • Temple-Baraitser-Syndrom
  • First-arch-Syndrom
  • Nance-Horan-Syndrom
  • White-Sutton-Syndrom
  • Syndrom der Intelligenzminderung mit kraniofazialen Dysmorphien und Kryptorchismus
  • Syndrom der akromegaloiden Fazies
  • Juberg-Marsidi-Syndrom
  • Syndrom der autosomal-rezessiven Leukoenzephalopathie mit ischämischen Schlaganfällen und Retinitis pigmentosa
  • Okulo-aurikulo-vertebrales Syndrom
  • Makrosomie mit Mikrophthalmie und Gaumenspalte
  • Syndrom der Retinitis pigmentosa mit Schwerhörigkeit, vorzeitiger Alterung, Kleinwuchs und Gesichtsdysmorphien
  • Orofaziodigitales Syndrom Typ 8
  • Charlie-M-Syndrom
  • Okuloaurikuläres Syndrom Typ Schorderet
  • Kardiale kraniozerebelläre Dysplasie
  • Orofaziodigitales Syndrom Typ 6
  • Pseudoaminopterin-Syndrom
  • Chung-Jansen-Syndrom
  • Syndrom der Intelligenzminderung, Brachydaktylie und Pierre-Robin-Sequenz
  • Beidseitige Mikrotie mit Schwerhörigkeit und Gaumenspalte
  • Pfeiffer-Syndrom Typ 1
  • Okulo-aurikulo-vertebrales Spektrum
  • Syndrom der Taubheit mit kranio-fazialer Dysmorphie
  • Syndrom der Makrozephalie mit Intelligenzminderung und linksventrikulärer Noncompaction-Kardiomyopathie
  • Khalifa-Graham-Syndrom
  • Syndrom der kraniofazialen Dysplasie mit Kleinwuchs, ektodermalen Anomalien und Intelligenzminderung
  • Van Maldergem-Syndrom
  • Akrozephalosyndaktylie Typ 3
  • Pierre-Robin-Syndrom
  • Hepatische Fibrose mit Nierenzysten und Intelligenzminderung
  • Wolff-Zimmermann-Syndrom
  • Zyklozephalie
  • Akrozephalosyndaktylie
  • STAG1-assoziiertes Syndrom der Intelligenzminderung mit Gesichtsdysmorphien und gastroösophagealem Reflux
  • Akrozephalopolydaktyle Dysplasie
  • Angeborenes okulofaziales Diplegie-Syndrom
  • Syndrom der Makrothrombozytopenie mit Lymphödem, Entwicklungsverzögerung, Gesichtsdysmorphien und Kamptodaktylie
  • Progressiver essentieller Tremor mit Sprachstörung, Gesichtsdysmorphien, Intelligenzminderung und Verhaltensstörung
  • Papillon-Léage-Psaume-Syndrom
  • Say-Meyer-Syndrom
  • Akrozephalopolysyndaktylie-Syndrom
  • Syndrom der Intelligenzminderung mit Gesichtsdysmorphien und Handanomalien
  • Akrozephalopolysyndaktylie Typ 4
  • CDHS [Craniofacial-deafness-hand syndrome]
  • Orofaziodigitales Syndrom Typ 18
  • Orofaziodigitales Syndrom Typ II
  • Zerebello-fazio-dentales Syndrom
  • Syndrom der Intelligenzminderung mit Autismus, Sprechapraxie und kraniofazialen Dysmorphien
  • X-chromosomales Syndrom der Gesichtsdysmorphien mit Kleinwuchs, Choanalatresie und Intelligenzminderung beim weiblichen Geschlecht
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