E75.2

Sonstige Sphingolipidosen
Inklusionen
  • Fabry- (Anderson-) Krankheit
  • Farber-Krankheit
  • Gaucher-Krankheit
  • Krabbe-Krankheit
  • Metachromatische Leukodystrophie
  • Niemann-Pick-Krankheit
  • Sulfatasemangel
Exklusionen
  • Adrenoleukodystrophie [Addison-Schilder-Syndrom] (E71.3)
Synonyme
  • Perinatal-letale Form der Gaucher-Krankheit
  • Subakut-neuropathische Form der Gaucher-Krankheit
  • Gaucher-Krankheit beim Erwachsenen
  • Morbus Gaucher
  • Krabbe-Syndrom
  • Leukodystrophie durch ACER3 [Alkalische Ceramidase 3]-Mangel
  • Dermatoleukodystrophie
  • Juvenile Form der Krabbe-Krankheit
  • Syndrom der Leukoenzephalopathie mit spondylometaphysärer Chondrodysplasie
  • Adulte Gaucher-Krankheit
  • Progressive Leukodystrophie
  • Optikusatrophie bei Leukodystrophie
  • Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und des Zerebellums
  • Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, konnatale Form
  • Kardiovaskuläre Form der Gaucher-Krankheit
  • Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, klassische Form
  • PMLD [Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Erkrankung]
  • Progressive familiäre Hirnsklerose
  • Pelizaeus-Merzbacher-Aplasie
  • Fabry-Krankheit
  • Glukozerebrosidase-Mangel
  • Fabry-Anderson-Krankheit
  • Fabry-Syndrom
  • Krabbe-Gehirnsklerose
  • Niemann-Pick-Krankheit Typ E
  • Alexander-Krankheit
  • Nasu-Hakola-Krankheit
  • Mukosulfatidose
  • Syndrom der hypomyelinisierenden Leukodystrophie mit spondylometaphysärer Chondrodysplasie
  • Anderson-Fabry-Krankheit
  • Greenfield-Krankheit [Metachromatische Leukodystrophie]
  • MLD [Metachromatische Leukodystrophie]
  • Gaucher-Splenomegalie
  • Pelizaeus-Merzbacher-Syndrom
  • Infantile Gaucher-Splenomegalie
  • Sudanophile Leukodystrophie
  • Aplasia extracorticalis axialis
  • RNASET2-defiziente zystische Leukoenzephalopathie
  • Ceramidase-Mangel
  • Infantile Form der Krabbe-Krankheit
  • Leukodystrophie
  • Alpha-Galaktosidase A-Mangel
  • Gehirndegeneration bei Niemann-Pick-Syndrom
  • Fetale Gaucher-Krankheit
  • Leukoenzephalopathie mit milder zerebellärer Ataxie und Ödem der weißen Substanz
  • Spongioforme Leukodystrophie
  • Canavan-Syndrom
  • Nicht-neuronopathische Gaucher-Krankheit
  • Familiäre diffuse Hirnsklerose
  • Gaucher-Krankheit Typ 3C
  • Krabbe-Hirnsklerose
  • C11ORF73-assoziierte autosomal-rezessive hypomyelinisierende Leukodystrophie
  • Enzephalopathie durch Prosaposin-Mangel
  • Multipler Sulfatase-Mangel
  • Progressive zerebrale Leukodystrophie
  • Zerebrosidose
  • Polymerase-III-assoziierte Leukodystrophie
  • Scholz-Syndrom
  • Akut-neuronopathische Gaucher-Krankheit
  • Alexander-Syndrom
  • Zerebrale Leukodystrophie
  • Gaucher-Krankheit Typ 1
  • VPS11-assoziierte autosomal-rezessive hypomyelinisierende Leukodystrophie
  • Chronisch-neuropathische Form der Gaucher-Krankheit
  • Myeloleukodystrophie
  • Sudanophile Leukodystrophie vom Typ Pelizeus-Merzbacher
  • Hereditäre diffuse Leukoenzephalopathie mit axonalen Sphäroiden und pigmentierter Glia
  • Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit bei weiblicher Trägerin
  • CACH [Childhood ataxia with central nervous system hypomyelination]-Syndrom
  • Sulfatidlipidose
  • Canavan-Krankheit
  • Zystische Leukoenzephalopathie ohne Megalenzephalie
  • ADLD [Autosomal-dominante Leukodystrophie mit adultem Beginn]
  • Gaucher-Splenomegalie beim Erwachsenen
  • Sphingomyelinthesaurismose
  • Niemann-Pick-Krankheit Typ A
  • Metachromatische Leukoenzephalopathie
  • Zerebrale Form der infantilen Gaucher-Krankheit
  • Gaucher-Krankheit Typ 3
  • Gehirndegeneration bei Gaucher-Syndrom
  • Krabbe-Leukodystrophie
  • Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, Übergangsform
  • Galaktosylzeramidase-Mangel
  • Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit
  • Glykolipoide Lipidose
  • Globoidzellen-Leukodystrophie
  • TACH [Tremor, Ataxie, zentrale Hypomyelinisierung]-Syndrom
  • Phosphatid-Thesaurismose
  • Zerebrosidosis
  • Niemann-Pick-Syndrom
  • Gaucher-Krankheit mit Ophthalmoplegie und kardiovaskulären Verkalkungen
  • Aspartoacylase-Mangel
  • Zerebrosidzellige Lipidose
  • Saure-Sphingomyelinase-Mangel
  • Infantile diffuse Hirnsklerose
  • Sphingomyelinspeicherkrankheit
  • Galaktozerebrosidase-Mangel
  • Glomeruläre Krankheit bei Fabry-Anderson-Krankheit
  • Infantile Hirnsklerose
  • Aplasia axialis extracorticalis congenita
  • Niemann-Pick-Splenomegalie
  • Gehirndegeneration bei Niemann-Pick-Krankheit
  • Pelizaeus-Merzbacher-Gehirnsklerose
  • Farber-Lipogranulomatose
  • Hypomyelinisierung mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Beinspastik
  • Infantile Gaucher-Krankheit
  • Leukoenzephalopathie mit beidseitigen vorderen Temporallappen-Zysten
  • Glomerulonephritis bei Fabry-Anderson-Krankheit
  • Pelizaeus-Merzbacher-Hirnsklerose
  • Akute reversible Leukoenzephalopathie durch SLC13A3-Defizienz
  • Niemann-Pick-Krankheit Typ A/B
  • Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Erkrankung
  • Niemann-Pick-Krankheit Typ C
  • Familiäre zentrolobäre Sklerose
  • Gehirndegeneration bei Anderson-Fabry-Krankheit
  • Familiäre diffuse Gehirnsklerose
  • H-ABC [Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und des Zerebellums]
  • NKX6-2-assoziierte autosomal-rezessive hypomyelinisierende Leukodystrophie
  • Essentielle Lipoidhistiozytose
  • Niemann-Pick-Krankheit Typ B
  • Infantile diffuse Gehirnsklerose
  • Progressive familiäre Gehirnsklerose
  • Megalenzephale Leukoenzephalopathie mit subkortikalen Zysten
  • Farber-Syndrom
  • Angiokeratoma corporis diffusum
  • Juvenile Sulfatidose Typ Austin
  • Zerebrale Form der juvenilen und adulten Gaucher-Krankheit
  • Arylsulfatase A-Mangel
  • Glomeruläre Störung bei Fabry-Krankheit
  • Aminoacylase 2-Mangel
  • Gaucher-Syndrom
  • Infantile Gehirnsklerose
  • Krabbe-Krankheit mit Beginn im Erwachsenenalter
  • Gaucher-Krankheit Typ 2
  • RARS-assoziierte autosomal-rezessive hypomyelinisierende Leukodystrophie
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