E88.8

Sonstige näher bezeichnete Stoffwechselstörungen
Inklusionen
  • Benigne symmetrische Lipomatose [Launois-Bensaude-Adenolipomatose]
  • Trimethylaminurie
Exklusionen
  • -
Synonyme
  • Kombinierte Störung der oxidativen Phosphorylierung
  • Hepatoenzephalopathie durch kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 1
  • Angeborener Thiopurinmethyltransferase-Mangel
  • Idiopathische Hoffa-Kastert-Krankheit
  • Neurodegeneration durch NADHX-Dehydratase-Mangel
  • Steatosis
  • Neurodegeneration durch NADPHX-Dehydratase-Mangel
  • Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 26
  • Ketose
  • Vollständiger Mevalonatkinase-Mangel
  • Neurodegeneration durch NADHX-Epimerase-Mangel
  • Fumarazidurie
  • Benigne symmetrische Lipomatose
  • LTC4 [Leukotrien-C4]-Synthase-Mangel
  • Kombinierter OXPHOS [oxidative Phosphorylierung]-Defekt
  • Fischgeruch-Syndrom
  • Syndrom der neurologischen Entwicklungsverzögerung mit Krampfanfällen, Augenanomalien, Osteopenie und zerebellärer Atrophie
  • Autosomal-rezessive extraorale Halitosis durch Methanethioloxidase-Defizienz
  • Madelung-Syndrom
  • Syndrom der juvenilen Katarakt mit Mikrokornea und renaler Glukosurie
  • Ketoazidose durch Monocarboxylat-Transporter-1-Mangel
  • Mevalonazidurie
  • GPAA1-assoziierter Biosynthesedefekt
  • Adenolipomatose
  • Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 30
  • Angeborener TPMT(Thiopurinmethyltransferase)-Mangel
  • Liponsäure-Synthase-Mangel
  • Launois-Bensaude-Adenolipomatose
  • Schwere primäre Trimethylaminurie
  • Metabolisches Syndrom
  • Mitochondriopathie durch Defekt der mitochondrialen Proteinsynthese
  • Neurodegeneration durch NADPHX-Epimerase-Mangel
  • Tetrahydrobiopterin-Mangel
  • GRACILE-Syndrom [Growth restriction, Aminoaciduria, Cholestasis, Iron overload, Lactic acidosis, Early death]
  • Oxoglutarazidurie
  • Madelung-Fetthals
  • Liposynovitis praepatellaris
  • Hämoxygenase-1-Mangel
  • Lipoyltransferase-1-Mangel
  • Enzephalopathie mit hypertropher Kardiomyopathie und renal-tubulärer Störung
  • X-chromosomaler Kreatin-Transporter-Mangel
Kodierhinweis
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Bemerkung
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Unterklassen
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