Q87.1

Angeborene Fehlbildungssyndrome, die vorwiegend mit Kleinwuchs einhergehen
Inklusionen
  • Aarskog-Syndrom
  • Cockayne-Syndrom
  • (Cornelia-de-) Lange-I-Syndrom
  • Dubowitz-Syndrom
  • Noonan-Syndrom
  • Prader-Willi-Syndrom
  • Robinow- (Silverman-Smith-) Syndrom
  • Seckel-Syndrom
  • Silver-Russell-Syndrom
  • Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
Exklusionen
  • Ellis-van-Creveld-Syndrom (Q77.6)
Synonyme
  • Syndrom der Daumendeformität mit Alopezie und Pigmentanomalien
  • XP-CS [Xeroderma pigmentosum, Cockayne-Syndrom]-Komplex
  • SHORT [Short stature, hyperextensibility, ocular depression, Rieger anomaly, teething delay]-Syndrom
  • Thong-Douglas-Ferrante-Syndrom
  • Mikrozephaler primordialer Kleinwuchs Typ Toriello
  • Kardiomyopathische Lentiginose
  • Syndrom der progressiven spondyloepimetaphysären Dysplasie mit Kleinwuchs, verkürzten Ossa metatarsalia IV und Intelligenzminderung
  • Hereditäre makuläre bullöse Dystrophie
  • Syndrom der Intelligenzminderung mit Muskelschwäche, Kleinwuchs und Gesichtsdysmorphien
  • Mikrozephaler primordialer Kleinwuchs durch RTTN-Defekt
  • Gesichtsdysmorphien-Immundefekt-Livedo-Kleinwuchs-Syndrom
  • Pterygium colli bei Turner-ähnlichem Syndrom
  • Okulo-skeleto-dentales Syndrom
  • Jung-Wolff-Back-Stahl-Syndrom
  • Syndrom der Intelligenzminderung mit Myopathie, Kleinwuchs und hypogonadotropem Hypogonadismus
  • Wachstumsverzögerung durch IGF-1 [insulin-like growth factor 1]-Mangel
  • Stimmler-Syndrom
  • Subaortenstenose-Kleinwuchs-Syndrom
  • Autosomal-dominantes Robinow-Syndrom
  • Neurofibromatose-Noonan-Syndrom
  • Parastremmatische Dysplasie
  • Syndrom der okulokutanen Hypopigmentierung mit Osteoporose
  • Noonan-ähnliches Syndrom mit losem Anagenhaar
  • Autosomal-rezessives Robinow-Syndrom
  • Liberfarb-Syndrom
  • Syndrom der Mikrozephalie mit primordialem Kleinwuchs und Insulinresistenz
  • Fenton-Wilkinson-Toselano-Syndrom
  • Syndrom des Kleinwuchses mit Onychodysplasie, Gesichtsdysmorphien und Hypotrichose
  • Fetal face-Syndrom
  • Syndrom der intrauterinen Wachstumsverzögerung mit metaphysärer Dysplasie, angeborener adrenaler Hypoplasie und Genitalanomalien
  • Mikrozephaler osteodysplastischer primordialer Kleinwuchs Typ 3
  • Pfeiffer-Palm-Teller-Syndrom
  • Mikati-Najjar-Sahli-Syndrom
  • Pseudo-Turner-Syndrom
  • Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Typ 1
  • Syndrom des Kleinwuchses mit Optikusatrophie und Pelger-Huët-Anomalie
  • Nivelon-Nivelon-Mabille Syndrom
  • Mikrozephaler primordialer Kleinwuchs durch ZNF335-Mangel
  • Silver-Russell-Syndrom durch Imprintingdefekt von 11p15
  • Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Typ 3
  • Robinow-Silverman-Smith-Syndrom
  • Coxoaurikuläres Syndrom
  • Turner-ähnliches Syndrom
  • SIM1-assoziiertes Prader-Willi-ähnliches Syndrom
  • RAPADILINO-Syndrom
  • Autosomal-dominantes Kenny-Caffey-Syndrom
  • Syndrom der schwergradigen Myopie mit generalisierter Laxizität der Gelenke und Kleinwuchs
  • Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion 15q11.13
  • Verloes-Deprez-Syndrom
  • Osteochondrodysplastischer Kleinwuchs mit Schwerhörigkeit und Retinitis pigmentosa
  • Syndrom der spondyloepiphysären Dysplasie mit sensorineuralem Hörverlust, Intelligenzminderung und angeborener Leber-Amaurose
  • Fazio-genitale Dysplasie
  • Syndrom der Ichthyose mit Intelligenzminderung, Kleinwuchs und Niereninsuffizienz
  • Cornelia-de-Lange-I-Syndrom
  • Weill-Marchesani-Syndrom
  • Wiedemann-Steiner-Syndrom
  • Coffin-Siris-Syndrom
  • Kleinwuchs mit Brachydaktylie, Adipositas und globaler Entwicklungsverzögerung
  • Kleinwuchs mit zerebellären und Hypophysendefekten und kleiner Sella turcica
  • Meier-Gorlin-Syndrom
  • Alazami-Syndrom
  • Moyamoya-Krankheit mit Kleinwuchs, Gesichtsdysmorphien und hypergonadotropem Hypogonadismus
  • Vogelkopf-Kleinwuchs Typ Montreal
  • Distale Osteolyse mit Kleinwuchs und Intelligenzminderung
  • Lenz-Majewski-Syndrom
  • Ohr-Patella-Kleinwuchs-Syndrom
  • Syndrom der Mikrozephalie mit Kleinwuchs, Intelligenzminderung und Gesichtsdysmorphien
  • DONSON-assoziierte Mikrozphalie mit Kleinwuchs und Extremitätenanomalien
  • Syndrom der aplastischen Anämie mit Intelligenzminderung und Kleinwuchs
  • Flügelfell des Halses bei Turner-ähnlichem Syndrom
  • Mikrozephaler osteodysplastischer primordialer Kleinwuchs Typ 2
  • Syndrom der spondylokostalen Dysostose mit Hypospadie und Intelligenzminderung
  • Flughautkrankheit
  • Lange-II-Syndrom
  • Sjögren-Larsson-Syndrom
  • Robinow-Syndrom
  • Bruck-de-Lange-Krankheit
  • Cockayne-Syndrom Typ 3
  • Familiäres multiples lentigines Syndrom
  • Fazio-genito-digitales Syndrom
  • Bonneman-Meinecke-Reich-Syndrom
  • Fettalkohol NAD+-Oxidoreduktase-Mangel
  • Guadalajara-Kamptodaktylie-Syndrom Typ 2
  • Syndrom der familiären Omphalozele mit Gesichtsdysmorphien
  • Cockayne-Syndrom Typ 2
  • Syndrom der Intelligenzminderung mit kardialen Anomalien, Kleinwuchs und Gelenkinstabilität
  • Syndrom des angeborenen progressiven Knochenmarkversagens mit B-Zell-Immundefekt und Skelettdysplasie
  • Autosomal-dominantes multiples Pterygium-Syndrom
  • Okulo-palato-zerebraler Kleinwuchs
  • De-Lange-Syndrom
  • Syndrom des Kleinwuchses mit Herzklappenfehler und charakteristischer Fazies
  • Mikrozephaler primordialer Kleinwuchs Typ Dauber
  • Cornelia-de-Lange-II-Syndrom
  • Syndrom der Choanalatresie mit Athelie, Hypothyreose, verzögerter Pubertät und Kleinwuchs
  • Amsterdamer Degenerationstyp
  • 7-Dehydrocholesterinreduktase-Mangel
  • De-Lange-II-Syndrom
  • Syndrom der Ichthyose mit Kleinwuchs, Brachydaktylie und Mikrosphärophakie
  • Letales multiples Pterygium-Syndrom
  • Syndrom der Keratosis follicularis mit Kleinwuchs und zerebraler Atrophie
  • Syndrom der Mikrozephalie mit leichter Intelligenzminderung und früh beginnendem Diabetes mellitus
  • Cockayne-Syndrom Typ 1
  • Syndrom der Entwicklungsverzögerung mit Immundefekt, Leukoenzephalopathie und Hypohomocysteinämie
  • GEMSS [Glaukom, ektopische Linse, Mikrosphärophakie, steife Gelenke, Kleinwuchs]-Syndrom
  • MAGEL2-assoziiertes Prader-Willi-ähnliches Syndrom
  • Larsen-ähnliches Syndrom mit Knochendysplasie und Kleinwuchs
  • Al-Gazali-Aziz-Salem-Syndrom
  • EXTL3-assoziiertes Syndrom der neuro-immuno-skelettalen Dysplasie
  • MMM [Miller, McKusick, Malvaux]-Syndrom
  • Syndrom der Extrasystolen mit Kleinwuchs, Hyperpigmentierung und Mikrozephalie
  • AUTS2-Syndrom
  • Kniest-Syndrom
  • Gaumenspalte-Makrotie-Kleinwuchs-Syndrom
  • Larsen-ähnliches Syndrom, letale Form
  • Syndrom der schwergradigen lateralen Tibia-Verkrümmung mit Kleinwuchs, Scapula alata und Gesichtsdysmorphien
  • FILS [Gesichtsdysmorphien-Immundefekt-Livedo-Kleinwuchs]-Syndrom
  • Bonnevie-Ullrich-Syndrom
  • Passwell-Goodman-Ziprkowski-Syndrom
  • Prader-Labhart-Willi-Syndrom
  • Schaaf-Yang-Syndrom
  • QRICH1-assoziiertes Intelligenzminderungs-Chondrodysplasie-Syndrom
  • Syndrom des nephrogenen Diabetes insipidus mit intrakraniellen Kalzifikationen, Kleinwuchs und Gesichtsdysmorphien
  • Bumerang-Dysplasie
  • Geleophysische Dysplasie
  • PUM1-assoziierte Entwicklungsstörung mit Ataxie und Krampfanfällen
  • Pseudo-Ullrich-Turner-Syndrom
  • Syndrom der spondylometaphysären Dysplasie mit Hornhautdystrophie
  • Rhizomeles Syndrom Typ Urbach
  • Cornelia-de-Lange-Syndrom
  • Syndrom des Pectus excavatum mit Makrozephalie und Nageldysplasie
  • Osteoglophone Dysplasie
  • Autismus-Spektrum-Störung durch AUTS2-Mangel
  • Syndrom der Mikrophtalmie mit Kolobom und rhizomeler Dysplasie
  • Syndrom des Reduktionsdefektes der unteren Extremität mit angeborener Katarakt
  • Kleinwuchs-Syndrom Typ Brüssel
  • Prader-Willi-ähnliches Syndrom
  • Autosomal-rezessives multiples Pterygium-Syndrom
  • Syndrom der X-chromosomalen kolobomatösen Mikrophthalmie mit Mikrozephalie, Intelligenzminderung und Kleinwuchs
  • SAMS [Kleinwuchs mit Atresie des Gehörgangs, mandibulärer Hyperplasie und Skelettanomalien]
  • Syndrom des Glaukoms mit ektopischer Linse, Mikrosphärophakie, steifen Gelenken und Kleinwuchs
  • Guadalajara-Kamptodaktylie-Syndrom Typ 1
  • Kampomele Dysplasie
  • Kenny-Caffey-Syndrom
  • SLOS [Smith-Lemli-Opitz-Syndrom]
  • Autosomal-rezessives Kenny-Caffey-Syndrom
  • Hyperostotischer Kleinwuchs Typ Lenz-Majewski
  • Sanjad-Sakati-Syndrom
  • Pterygiumsyndrom
  • Syndrom der Retinitis pigmentosa mit juveniler Katarakt, Kleinwuchs und Intelligenzminderung
  • IMAGE [Intrauterine Wachstumsverzögerung, metaphysäre Dysplasie, angeborene adrenale Hypoplasie, Genitalanomalien]-Syndrom
  • Stratton-Parker-Syndrom
  • BOD [Brachymorphie, Onychodysplasie, Dysphalangie]-Syndrom
  • Kniest-Dysplasie
  • Aarskog-Scott-Syndrom
  • SHOX-bedingter Kleinwuchs
  • Mikrozephaler osteodysplastischer primordialer Kleinwuchs Typ 1
  • Syndrom der Brachydaktylie mit Kleinwuchs und Retinitis pigmentosa
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