Q87.8

Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert

Inklusionen

Alport-Syndrom
Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom
Zellweger-Syndrom

Exklusionen

Synonyme

Arachnodaktylie mit Ossifikationsstörungen und Intelligenzminderung
Familiäre kaudale Dysgenesie
Char-Syndrom
Syndromale X-chromosomale Intelligenzminderung Typ 7
CIMDAG [Zerebelläre Hypoplasie, Intelligenzminderung, angeborene Mikrozephalie, Dystonie, Anämie, Wachstumsstörung]-Syndrom
FBLN1-assoziiertes Syndrom der Entwicklungsverzögerung mit ZNS-Anomalien und Syndaktylie
Syndrom der kolobomatösen Mikrophthalmie mit Adipositas, Hypogenitalismus und Intelligenzminderung
Branchio-oto-renales Syndrom
Pai-Syndrom [Mediane Oberlippenspalte, Corpus-callosum-Lipom, Hautpolypen]
Ichthyose mit Hepatosplenomegalie und zerebellärer Degeneration
MIRAGE [Myelodysplasie, Infektionen, Wachstumsretardierung, Nebennierenhypoplasie, Genitalanomalien, Enteropathie]-Syndrom
Syndrom der primären Hypomagnesiämie mit generalisierten Krampfanfällen, Intelligenzminderung und Adipositas
Opitz-Frias-Syndrom
Syndrom der anhidrotischen ektodermalen Dysplasie mit Immundefekt, Osteopetrose und Lymphödem
Dahlberg-Borer-Newcomer-Syndrom
Femurhypoplasie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom
Alkuraya-Kucinskas-Syndrom
Fine-Lubinsky-Syndrom
Delleman-Syndrom
Stromme-Syndrom
Syndrom der Intelligenzminderung mit Hypohidrose, Schmelzhypoplasie und Palmoplantarkeratose
Hennekam-Lymphangiektasie-Lymphödem-Syndrom
Müller-Gang-Aplasie mit renaler Aplasie und Dysplasie der zerviko-thorakalen Somiten
Lymphödem mit Lympangiektasie und geistiger Retardierung
Okihiro-Syndrom
Townes-Brocks-Syndrom
Palmer-Pagon-Syndrom
Leshima-Koeda-Inagaki-Syndrom
Crome-Syndrom
Hydrozephalus mit blauer Sklera und Nephropathie
Okulo-reno-zerebelläres Syndrom
Hand-Fuß-Genital-Syndrom
Richieri-Costa-da-Silva-Syndrom
X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Siderius
Syndrom des neonatalen Diabetes mellitus mit angeborener Hypothyreose, angeborenem Glaukom, Leberfibrose und polyzystischen Nieren
Autosomal-rezessives Alport-Syndrom
Catel-Manzke-Syndrom
Cooper-Wang-Jabs-Syndrom
Arachnodaktylie mit Intelligenzminderung und Dysmorphien
Progressive Polyneuropathie mit beidseitiger striataler Nekrose
Nephrotisches Syndrom mit Schwerhörigkeit und prätibialer Epidermolysis bullosa
Struma multinodosa mit Nierenzysten und Polydaktylie
X-chromosomale Intelligenzminderung mit Dandy-Walker-Malformation, Basalganglienkrankheit und Krämpfen
Syndrom des Naevus verrucosus mit Angiodysplasie und Aneurysmen
Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Kleinwuchs und Übergewicht
Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ Maat-Kievit-Brunner
Pallister-W-Syndrom
Schisis-Assoziation
X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Schimke
CHIME-Syndrom [Kolobom mit kongenitaler Herzkrankheit, ichthyosiformer Dermatose, Intelligenzminderung und Ohranomalie]
Biedl-Syndrom
Isotretinoin-Embryopathie-ähnliches Syndrom
Ohdo-Syndrom
Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Hypogonadismus, Ichthyose, Adipositas und Kleinwuchs
Holoprosenzephalie mit kaudaler Dysgenesie
Kardiokraniales Syndrom Typ Pfeiffer
Syndrom der Fehlbildung der oberen Gliedmaßen mit Augen- und Ohranomalien
Myhre-Syndrom
PCWH [Periphere demyelinisierende Neuropathie, zentrale demyelinisierende Leukodystrophie, Waardenburg-Syndrom, Hirschsprung-Krankheit]
Hirnfehlbildung mit kongenitalem Herzfehler und postaxialer Polydaktylie
Ankyloblepharon filiformis-Anus imperforatus-Syndrom
Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Epilepsie, progressiven Gelenkkontrakturen und Dysmorphien
Axiale mesodermale Dysplasie
Krasnow-Qazi-Syndrom
PARC [Poikilodermie, Alopezie, Retrognathie, Gaumenspalte]-Syndrom
Primrose-Syndrom
Hydrozephalus mit kostovertebraler Dysplasie und Sprengel-Anomalie
Townes-Syndrom
Hernández-Aguirre-Negrete-Syndrom
Usher-Syndrom Typ 2
TBCK-assoziiertes Intelligenzminderungs-Syndrom
Epilepsie mit Mikrozephalie und Skelettdysplasie
Syndrom der okulogastrointestinalen Anomalie mit neurologischer Entwicklungsstörung
Therapieresistente Diarrhoe mit Choanalatresie und Augenanomalien
Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Dysmorphien und zerebraler Atrophie
Kongenitale Katarakt mit hypertropher Kardiomyopathie und mitochondrialer Myopathie
Krämpfe-Skoliose-Makrozephalie-Syndrom
Hardikar-Syndrom
BDV [Blakemore-Durmaz-Vasileiou]-Syndrom
Dias-Logan-Syndrom
Syndrom der Blindheit mit Skoliose und Arachnodaktylie
Syndrom der Corpus-callosum-Agenesie mit Intelligenzminderung, Kolobom und Mikrognathie
Fitzsimmons-McLachlan-Gilbert-Syndrom
Muskelhypertrophie-Hepatomegalie-Polyhydramnion-Syndrom
Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson-Syndrom
Müller-Gang-Anomalien mit Extremitätenfehlbildungen
Syndrom der fusionierten Molarenwurzeln Ackerman
Perrault-Syndrom Typ 1
MARCH [Mehrkernige neuronale Zellen, Anhydramnion, renale Dysplasie, zerebelläre Hypoplasie, Hydranenzephalie]-Syndrom
RHYNS [Retinitis pigmentosa, Hypopituitarismus, Nephronophthise und Skelettdysplasien]-Syndrom
Christianson-Syndrom
Laurence-Moon-Bardet-Biedl-Syndrom
Floating-Harbor-Syndrom
Sohval-Soffer-Syndrom
Fowler-Vaskulopathie
Syndrom der allgemeinen Entwicklungsverzögerung mit Alopezie, Makrozephalie, Gesichtsdysmorphie und strukturellen Hirnanomalien
X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Stevenson
Rajab-Spranger-Syndrom
Syndrom des Telekanthus mit Hypertelorismus, Strabismus und Pes cavus
Carney-Komplex mit Trismus und Pseudokamptodaktylie
Permanenter neonataler Diabetes mellitus mit Pankreas- und Kleinhirnagenesie
Syndrom der schwergradigen Muskelhypotonie mit psychomotorischer Entwicklungsverzögerung, Strabismus und Septumdefekt
CHILD-Syndrom [Congenital hemidysplasia with ichthyosiform erythroderma and limb defects]
Hunter-Jurenka-Thompson-Syndrom
Urban-Rogers-Meyer-Syndrom
Oliver-McFarlane-Syndrom
Ophthalmoplegie mit Intelligenzminderung und Lingua scrotalis
Proximale Tubulopathie mit Diabetes mellitus und zerebellärer Ataxie
Syndrom der Aniridie mit Nierenagenesie und psychomotorischer Retardierung
Börjeson-Forssmann-Lehmann-Syndrom
Kongenitale Hemidysplasie mit Erythroderma ichthyosiformis und Gliedmaßenanomalien
Renpenning-Syndrom
CLCN4-assoziiertes Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung
Polysyndaktylie-Herzfehler-Syndrom
Pierre-Robin-Syndrom mit Kardiopathie und Klumpfüßen
Hall-Hittner-Syndrom
Keutel-Syndrom
Makula-Kolobom mit Brachydaktylie Typ B
Makrozephalie mit spastischer Paraplegie und Dysmorphien
Blakemore-Durmaz-Vasileiou-Syndrom
Angeborenes vertebral-kardial-renales Fehlbildungssyndrom
EEM [Ektodermale Dysplasie, Ektrodaktylie, Makuladystrophie]-Syndrom
Lippen-Kiefer-Gaumenspalte mit Schwerhörigkeit und Sakrallipom
Lippen-Kiefer-Gaumenspalte mit intestinaler Malrotation und Kardiopathie
Multiples Pterygium-Syndrom mit maligner Hyperthermie
Syndrom der multiplen kongenitalen Anomalien mit Kleeblattschädel
Richards-Rundle-Syndrom
X-chromosomale Intelligenzminderung durch GRIA3-Anomalie
Revesz-Syndrom
X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Shashi
Keratosis palmoplantaris mit arrhythmogener Kardiomyopathie
Dentinogenesis imperfecta mit Kleinwuchs, Hörverlust und Intelligenzminderung
STAR [Syndaktylie, Telekanthus, anogenitale und renale Fehlbildungen]-Syndrom
Syndrom der Osteoporose mit Makrozephalie, Amaurose und Hyperlaxität der Gelenke
Syndrom der primären Mikrozephalie mit Epilepsie und permanentem neonatalen Diabetes mellitus
Fountain-Syndrom
Gastrokutanes Syndrom
Hypogonadotroper Hypogonadismus mit schwerer Mikrozephalie, sensorineuraler Schwerhörigkeit und Dysmorphien
X-chromosomales Alport-Syndrom
Autosomal-dominantes Alport-Syndrom
Kryptorchismus-Arachnodaktylie-Intelligenzminderungs-Syndrom
CHARGE-Syndrom [CHARGE-Assoziation] [Fehlbildungskomplex mit Kolobom, Herzfehler, Choanalatresie, psychomotorischer Retardierung, Genitalhypoplasie und Ohranomalie]
Fehlbildungssequenz des urorektalen Septums
Game-Friedman-Paradice-Syndrom
Syndrom der Mikrobrachyzephalie mit Ptosis und Lippenspalte
Toriello-Carey-Syndrom
Okamoto-Syndrom
Sengers-Syndrom
You-Hoover-Fong-Syndrom
Irons-Bianchi-Syndrom
Syndrom der Schwerhörigkeit mit Blindheit und Hypopigmentierung Typ Jemen
Teebi-Kaurah-Syndrom
Nicolaides-Baraitser-Syndrom
ADNP [Aktivitäts-abhängiges neuroprotektives Protein]-Syndrom
Pili torti mit Entwicklungsverzögerung und neurologischen Anomalien
Van-den-Bosch-Syndrom
Saito-Kuba-Tsuruta-Syndrom
Retinitis pigmentosa mit Intelligenzminderung, Schwerhörigkeit und Hypogenitalismus
Crandall-Syndrom
Becker-Nävus-Syndrom
Kaler-Garrity-Stern-Syndrom
Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Cubitus valgus und Dysmorphien
Biemond-Syndrom
X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Shrimpton
Syndrom des Makulakoloboms mit Gaumenspalte und Hallux valgus
Malpuech-Michels-Mingarelli-Carnevale-Syndrom
Retino-hepato-endokrinologisches Syndrom
Letales polymalformatives Syndrom Typ Boissel
Zunich-Kaye-Syndrom
Lathosterolose
MMEP [Mikrozephalie, Mikrophthalmie, Ektrodaktylie, Prognathie]-Syndrom
Syndrom der zystischen Fibrose mit Gastritris und Megaloblastenanämie
X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Van-Esch
Forney-Robinson-Pascoe-Syndrom
Casamassima-Morton-Nance-Syndrom
X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Kroes
EAST [Epilepsie, Ataxie, Schwerhörigkeit, Tubulopathie]-Syndrom
Reardon-Baraitser-Syndrom
Jackson-Barr-Syndrom
Feingold-Syndrom Typ 1
Neuhäuser-Syndrom
Lymphödem mit Vorhofseptumdefekt und charakteristischen Gesichtszügen
Fowler-Syndrom
Siegler-Brewer-Carey-Syndrom
Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom
Gaumenspalte mit Stapes-Fixation und Oligodontie
Syndrom der Aphalangie mit Hemivertebrae und urogenital-intestinaler Dysgenesie
Syndrom der schmerzhaften orbitalen und systemischen Neurofibrome mit marfanoidem Habitus
CAHMR [Katarakt mit Hypertrichose und mentaler Retardierung]-Syndrom
Schaap-Taylor-Baraitser-Syndrom
Syndrom der Schwerhörigkeit mit Ohrfehlbildungen und Gesichtslähmung
Neuroektodermales Syndrom Typ Johnson
Ellis-Yale-Winter-Syndrom
MFDM [Mandibulofaziale Dysostose und Mikrozephalie]-Syndrom
AMME [Alport-Syndrom, mentale Retardierung, Mittelgesichtshypoplasie, Elliptozytose]-Syndrom
Odontotrichomelie-Syndrom
Syndrom der Lungenfibrose mit Leberhyperplasie und Knochenmarkhypoplasie
Fryns-Syndrom
Rezessive Intelligenzminderung mit motorischer Dysfunktion und multiplen Gelenkkontrakturen
Mutchinick-Syndrom
X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Miles-Carpenter
MEDNIK [Mentale Retardierung, Enteropathie, Taubheit, Neuropathie, Ichthyosis, Keratodermie]-Syndrom
Neuroektodermales Syndrom Typ Zunich
HEC-Syndrom [Hydrocephalus, endocardial fibroelastosis, cataract]
X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Hedera
Blepharophimose mit Ptosis, Esotropie, Syndaktylie und Kleinwuchs
Syndrom der schwergradigen Wachstumsstörung mit Strabismus, extensiver dermaler Melanozytose und Intelligenzminderung
Dahlberg-Syndrom
Syndrom der infantilen Hypotonie mit psychomotorischer Retardierung und charakteristischer Fazies
Hennekam-Beemer-Syndrom
Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom
BASM [Biliäre Atresie, Milzfehlbildung]-Syndrom
Bindewald-Ulmer-Müller-Syndrom
Richieri-Costa-Pereira-Syndrom
Achalasie-Mikrozephalie-Syndrom
Intelligenzminderung mit Katarakt und Kyphose
Syndrom der Mikrozephalie mit Schwerhörigkeit und Intelligenzminderung
Syndrom der spastischen Paraplegie mit Nephritis und Schwerhörigkeit
Goldberg-Shprintzen-Megakolon-Syndrom
Syndrom des Hydrops mit Laktatazidose, sideroblastischer Anämie und Multisystemversagen
Schwergradige X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Gustavson
Nijmegen-Breakage-Syndrom-ähnliche Krankheit
Syndrom der splenogonadalen Fusion mit Extremitätenfehlbildungen und Mikrognathie
X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Seemanova
Kardiogenitales Syndrom
Syndrom der Intelligenzminderung mit trunkaler Ataxie und hyperkinetischen Bewegungsstörungen
Athabasken-Hirnstammdysgenesie-Syndrom
Gershoni-Baruch-Syndrom
Goldblatt-Wallis-Syndrom
Makrozephalie-Kleinwuchs-Paraplegie-Syndrom
Syndrom der Muskelhypotonie mit Sprachstörung und schwergradiger kognitiver Entwicklungsverzögerung
Syndrom der Nachtblindheit mit Skelettanomalien und Dysmorphien
Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Akromegalie und Hyperaktivität
Syndrom der schweren Intelligenzminderung mit Hypotonie, Strabismus, groben Gesichtszügen und Pes planovalgus
Wells-Jankovic-Syndrom
Herzfehler-Zungenhamartom-Polysyndaktylie-Syndrom
Tyshchenko-Syndrom
Syndrom der Mikrozephalie mit Fusionsanomalien der Halswirbelsäule
Syndrom der Choanalatresie mit Schwerhörigkeit, Herzfehler und kraniofazialen Dysmorphien
Schilbach-Rott-Syndrom
Syndrom der Intelligenzminderung mit Makrozephalie, Hypotonie und Verhaltensstörung
McDonough-Syndrom
ZS [Zellweger-Syndrom]
Popliteales Pterygium-Syndrom
Syndrom der postnatalen Mikrozephalie mit infantiler Muskelhypotonie, spastischer Diplegie, Dysarthrie und Intelligenzminderung
AREDYLD [Akral-renal-ektodermale-Dysplasie, lipatrophischer Diabetes]-Syndrom
WAGR [Wilms-Tumor, Aniridie, urogenitale Anomalien, geistige Retardierung]-Syndrom
Pena-Shokeir-Syndrom II [(Autosomal-rezessives) Zerebro-okulo-fazio-skeletales Syndrom]
Neu-Laxova-Syndrom
Syndrom der schweren Intelligenzminderung mit eingeschränktem Sprachvermögen, Strabismus, grimassierendem Gesicht und langen Fingern
LBWC [Limb body wall complex]-Syndrom
Levic-Stefanovic-Nicolic-Syndrom
Ruvalcaba-Syndrom
VACTERL-Assoziation [Vertebraldefekte, Analatresie, kardiale Anomalien, Tracheo-Ösophageal-Fistel mit Ösophagusatresie, renale und Extremitätenanomalien] mit Hydrozephalus
Helsmoortel-Van-der-Aa-Syndrom
Aldred-Syndrom
Say-Barber-Miller-Syndrom
Syndrom der fibuloulnaren Hypoplasie mit Nierenanomalien
Langer-Giedion-Syndrom
Thomas-Jewett-Raines-Syndrom
Atkin-Flaitz-Syndrom
Menke-Hennekam-Syndrom
Syndrom der mehrkernigen neuronalen Zellen mit Anhydramnion, renaler Dysplasie, zerebellärer Hypoplasie und Hydranenzephalie
Gemignani-Syndrom
COMMAD [Kolobom, Osteopetrose, Mikrophthalmie, Makrozephalie, Albinismus, Schwerhörigkeit]-Syndrom
Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Typ 2
Mikrozephalie mit Lymphödem und Chorioretinopathie
Feingold-Syndrom
Carvajal-Syndrom
SOLAMEN [Segmentaler Auswuchs, Lipomatose, arteriovenöse Fehlbildung, epidermaler Naevus]-Syndrom
Syndrom der Goniodysgenesie mit Intelligenzminderung und Kleinwuchs
Syndrom der schweren Intelligenzminderung mit Epilepsie, Analanomalien und hypoplastischen distalen Phalangen
Pseudoprogerie-Syndrom
Fried-Syndrom
Tremor-Nystagmus-Duodenalulkus-Syndrom
Syndrom der Mikrogastrie mit Reduktionsdefekt der Extremitäten
Syndrom der Intelligenzminderung mit Glatzenbildung, Patellaluxation und Akromikrie
Syndrom der Polyneuropathie mit Intelligenzminderung, Akromikrie und vorzeitiger Menopause
Kontrakturen mit ektodermaler Dysplasie und Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
Vici-Syndrom
Syndrom der papulären epidermalen Nävi mit skylineförmiger Basalzellschicht
Hadziselimovic-Syndrom
Johnson-McMillin-Syndrom
Groll-Hirschowitz-Syndrom
Czeizel-Losonci-Syndrom
Shwachman-Diamond-Syndrom
BRESEK [Brain anomalies, mental retardation, ectodermal dysplasia, skeletal deformities, ear/eye anomalies, kidney dysplasia/hypoplasia]-Syndrom
Syndrom der autosomal-dominanten Intelligenzminderung mit kraniofazialen Anomalien und Herzfehlern
Talipes equinovarus mit Atriumseptumdefekt, Robin-Sequenz und Persistenz des linken Ductus Cuvieri
Ramon-Syndrom
Syndrom der Mikrophthalmie mit Mikrotie und fetaler Akinesie-Sequenz
Syndrom der Ichthyosis congenita mit Mikrozephalie und Tetraplegie
Hydroletalus-Syndrom
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom Typ 2
IHPRF [Infantile Hypotonie, psychomotorische Retardierung, charakteristische Fazies]-Syndrom
Ophthalmo-mandibulo-melische Dysplasie
Lipodystrophie mit Intelligenzminderung und Schwerhörigkeit
Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Alakrimie und Achalasie
Genito-palato-kardiales Syndrom
SYT1-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung
IMNEPD [Infantile multisystemische neurologisch-endokrin-pankreatische Krankheit]
Kranio-fazio-digito-genitales Syndrom
Mikrozephalie mit Kardiomyopathie
Kampomelie Typ Cumming
Persistenz der Müller-Gang-Derivate mit Lymphangiektasie und Polydaktylie
Piebaldismus mit neurologischen Anomalien
Syndrom der Aortenbogenanomalie mit Gesichtsdysmorphie und Intelligenzminderung
GOSHS [Goldberg-Shprintzen-Syndrom]
Waardenburg-Shah-Syndrom
Opitz-Trigonozephalie-Syndrom
X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Abidi
Von-Voss-Cherstvoy-Syndrom
DDOD [Dominant deafness and onychodystrophy]-Syndrom
Dysmorphien mit Schallleitungsschwerhörigkeit und Herzfehler
Gomez-Lopez-Hernandez-Syndrom
Wellesley-Carman-French-Syndrom
Pseudo-TORCH-Syndrom
Hennekam-Syndrom
MORM [Mental retardation, truncal obesity, retinal dystrophy, micropenis]-Syndrom
Baralle-Macken-Syndrom
Rasmussen-Johnsen-Thomsen-Syndrom
Schwerhörigkeit mit epiphysärer Dysplasie und Kleinwuchs
Moynahan-Syndrom
Autosomal-rezessives Chorioretinopathie-Mikrozephalie-Syndrom
Roifman-Chitayat-Syndrom
Spastische Tetraparese mit Retinitis pigmentosa und Intelligenzminderung
Berlin-breakage-Syndrom
Mowat-Wilson-Syndrom
NEVADA [Naevus verrucosus mit Angiodysplasie und Aneurysmen]-Syndrom
Syndrom des angeborenen Brachyösophagus mit intrathorakalem Magen und Wirbelanomalien
Syndrom der Alopezie mit Intelligenzminderung und hypergonadotropem Hypogonadismus
Hall-Riggs-Syndrom
Kardio-fazio-kutanes Syndrom
Zerebro-palato-kardiales Syndrom Typ Hamel
Kraniofrontonasale Dysplasie mit Poland-Anomalie
Usher-Syndrom Typ 1
SERKAL [Sex reversal, dysgenesis of kidneys, adrenals and lungs]-Syndrom
Alström-Syndrom
Mikrozephalie mit Herzfehler und Lungenfehlbildung
X-chromosomales Alport-Syndrom mit diffuser Leiomyomatose
MEHMO [Intelligenzminderung, Epilepsie, Hypogonadismus, Mikrozephalie, Obesitas]-Syndrom
Akro-kardio-faziales Syndrom
Syndrom der kortikalen Blindheit mit Intelligenzminderung und Polydaktylie
Ulna-Mamma-Syndrom
GAPO [Größenretardation, Alopezie, Pseudoanodontie, Optikusatrophie]-Syndrom
ANE [Alopezie, progressiver neurologischer Defekt, Endokrinopathie]-Syndrom
Cabezas-Syndrom
X-chromosomale Intelligenzminderung mit Retinitis pigmentosa
Syndrom der Intelligenzminderung mit Krämpfen, Makrozephalie und Adipositas
Mowat-Wilson-Syndrom durch Monosomie 2q22
Neuro-fazio-digito-renales Syndrom
Cerebro-oculo-facio-skeletal-syndrome
Flynn-Aird-Syndrom
Shaheen-Syndrom
DOOR [Schwerhörigkeit, Onychodystrophie, Osteodystrophie, Retardierung]-Syndrom
PHAVER [Pterygium, Herzfehler, autosomal-rezessive Vererbung, vertebrale Defekte, Ohranomalien, radiale Defekte]-Syndrom
Snyder-Robinson-Syndrom
Hoyeraal-Hreidarsson-Syndrom
Braddock-Syndrom
Fazio-neuro-muskulo-skelettales Syndrom vom Zypern-Typ
HELIX [Hypohydrosis, Elektrolytstörung, Tränendrüsenfunktionsstörung, Ichthyosis, Xerostomie]-Syndrom
Syndrom der Osteopetrose mit Kolobom, Mikrophthalmie, Makrozephalie, Albinismus und Schwerhörigkeit
X-chromosomale Intelligenzminderung mit Spastizität der Extremitäten, Netzhautdystrophie und Diabetes insipidus
Okulo-dentales Syndrom Typ Rutherfurd
Syndrom der Schwerhörigkeit mit Genitalanomalien und Synostosen der Mittelhand- und Mittelfussknochen
Lelis-Syndrom
Spondylokostale Dysostose mit Anal- und Urogenitalfehlbildungen
Baker-Gordon-Syndrom
Thiamin-responsive Megaloblastenanämie mit Diabetes mellitus und Schallempfindungs-Schwerhörigkeit
X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Stoll
Syndrom der Mikrozephalie mit Intelligenzminderung, sensorineuralem Hörverlust, Epilepsie und abnormem Muskeltonus
Lynch-Lee-Murday-Syndrom
Syndrom der schweren Intelligenzminderung mit Kleinwuchs, Verhaltensstörungen und Gesichtsdysmorphie
Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Psychose und Makroorchidie
RERE-assoziiertes neurologisches Entwicklungsstörungs-Syndrom
Satoyoshi-Syndrom
MacDermot-Winter-Syndrom
Ochoa-Syndrom
Ektodermale Dysplasie mit Intelligenzminderung und Fehlbildung des Zentralnervensystems
Syndrom der Alopezie mit Epilepsie, Pyorrhoe und Intelligenzminderung
Cohen-Syndrom
Syndrom der schweren motorischen und intellektuellen Beeinträchtigung mit sensorineuraler Schwerhörigkeit und Dystonie
Ektodermale Dysplasie-Blindheit-Syndrom
Hydrozephalus mit Endokardfibroelastose und Katarakt
CODAS [Cerebro-okulo-dento-aurikulo-skelettales]-Syndrom
Syndrom des sensorineuralen Hörverlusts mit Katarakt, Skelettanomalien und Kardiomyopathie
Partington-Syndrom
Syndrom der Mikrozephalie mit kongenitaler Katarakt und psoriasiformer Dermatose
Sonoda-Syndrom
Ichthyose-Frühgeburt-Syndrom
Fryns-Mikrophthalmie-Syndrom
Schwerhörigkeit mit Vitiligo und Achalasie
Finlay-Marks-Syndrom
Grubben-de-Cock-Borghgraef-Syndrom
Syndrom der interstitiellen Lungenfibrose mit Neurodegeneration und zerebraler Angiomatose
Tetraamelie mit multiplen Fehlbildungen
MYRF-assoziiertes kardio-urogenitales Syndrom
HDR [Hypoparathyroidism, deafness, renal disease]-Syndrom
X-chromosomale Intelligenzminderung mit Corpus callosum-Agenesie und spastischer Tetraparese
Porenzephalie mit zerebellarer Hypoplasie und Fehlbildungen der inneren Organe
Syndrom der Aniridie mit Ptosis, Intelligenzminderung und familiärer Adipositas
Autosomal-rezessive fetale Akinesie
Lambert-Syndrom
Marfanoides Syndrom Typ De Silva
Naguib-Richieri-Costa-Syndrom
Zwerchfellhernie-Kurzdarm-Asplenie-Syndrom
Thoraxdysplasie-Hydrozephalus-Syndrom
Syndrom der Mikrozephalie mit Gaumenspalte und abnormer Retinapigmentierung
Juberg-Hayward-Syndrom
Syndrom der Intelligenzminderung mit Herzrhythmusstörung durch GNB5-Mutation
Hirschsprung-Krankheit mit Typ-D-Brachydaktylie
Syndrom der Netzhautdystrophie mit Sehnervödem, Splenomegalie, Anhidrose und Migräne-Kopfschmerzen
Jawad-Syndrom
Hydrozephalus-Hochwuchs-Gelenklaxität-Syndrom
Syndrom der Acanthosis nigricans mit Insulinresistenz, Muskelkrämpfen und Akrenvergrößerung
Holzgreve-Wagner-Rehder-Syndrom
Wilson-Turner-Syndrom
Nephropathie-Taubheits-Syndrom
Syndromale X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Claes-Jensen
MURCS-Assoziation
Naxos-Krankheit
Syndrom der Intelligenzminderung mit Corpus callosum-Hypoplasie und präaurikulären Anhängseln
Syndrom der Intelligenzminderung mit Epilepsie und extrapyramidalen Störungen
Galloway-Mowat-Syndrom
Laurence-Moon-Syndrom
Kongenitale Katarakt mit fazialen Dysmorphien und Neuropathie
Syndrom der Wachstumsverzögerung mit Intelligenzminderung und Hepatopathie
Chorioideremie mit Taubheit und Adipositas
Verloove-Vanhorick-Brubakk-Syndrom
Bosley-Salih-Alorainy-Syndrom
Kranio-fazio-ulnar-renales Syndrom
Proud-Syndrom
Syndrom der Kalzifikation des Zentralnervensystems mit Schwerhörigkeit, tubulärer Azidose und Anämie
Johanson-Blizzard-Syndrom
Syndrom der Mikrozephalie mit Krämpfen, Intelligenzminderung und Herzfehlern
X-chromosomale Intelligenzminderung mit Krämpfen und Psoriasis
CTCF-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung
X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Pai
Autosomal-rezessives Syndrom des marfanoiden Habitus mit Intelligenzminderung
Bowen-Conradi-Syndrom
C-Trigonozephalie-Syndrom
Hereditäre mukoepitheliale Dysplasie
Endokrin-zerebro-osteodysplastisches Syndrom
Kapur-Toriello-Syndrom
Kleefstra-Syndrom
Syndrom der Adipositas mit Kolitis, Hypothyreose, kardialer Hypertrophie und Entwicklungsverzögerung
Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Hypotonie und Bewegungsstörungen
X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Najm
Berant-Syndrom
Syndrom der Lungenagenesie mit Herzfehlern und Daumenanomalien
Okulo-oto-radiales Syndrom
Syndrom der ventrikulären Extrasystolen mit synkopalen Episoden, Perodaktylie und Pierre-Robin-Sequenz
Syndrom der Intelligenzminderung mit stammbetonter Adipositas, Netzhautdystrophie und Mikropenis
Thakker-Donnai-Syndrom
Appelt-Gerken-Lenz-Syndrom
Sehnervödem-Splenomegalie-Syndrom
Syndrom der Hypotrichose mit Lymphödem, Telangiektasie und membranoproliferativer Glomerulonephritis
X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Cilliers
X-chromosomale Intelligenzminderung mit Hypogammaglobulinämie und progressiven neurologischen Ausfällen
Coats-plus-Syndrom
Syndrom der angeborenen Ichthyose mit Intelligenzminderung und spastischer Tetraplegie
Okulo-tricho-anales Syndrom
Perrault-Syndrom
Braun-Bayer-Syndrom
Steinfeld-Syndrom
Syndrom der Agnathie mit Holoprosenzephalie und Situs inversus
KBG-Syndrom [Herrmann-Pallister-Syndrom]
Frank-ter-Haar-Syndrom
Prieto-Badia-Mulas-Syndrom
Feingold-Syndrom Typ 2
Palmoplantarkeratose mit arrhythmogener Kardiomyopathie
X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Stocco dos Santos
BNAR [Bifide Nase, anorektale und renale Anomalien]-Syndrom
Letales Syndrom der fetalen Hirnfehlbildung mit duodenaler Atresie und beidseitiger Nierenhypoplasie
Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom
SETD2-assoziiertes Syndrom der Mikrozephalie mit schwerer Intelligenzminderung und multiplen angeborenen Anomalien
Diaphragma-Hernie mit Extremitätenfehlbildungen und Schädelanomalien
Desmosterolose
Hirschsprung-Krankheit mit Polydaktylie und Schwerhörigkeit
Syndrom der Kraniosynostose mit angeborener Herzkrankheit und Intelligenzminderung
Gesichtsdysmorphie mit Makrozephalie, Myopie und Dandy-Walker-Malformation
McKusick-Kaufman-Syndrom
Grange-Syndrom
Meacham-Syndrom
Yoshimura-Takeshita-Syndrom
PELVIS-Syndrom [Perineales Hämangiom mit externer Genitalfehlbildung, Lipomyelomeningozele, vesikorenaler Anomalie und Anus imperforatus]
Osteogenesis imperfecta mit Mikrozephalie und Katarakt
Stoll-Alembik-Finck-Syndrom
Dandy-Walker-Malformation mit postaxialer Polydaktylie
Syndrom der allgemeinen Entwicklungsverzögerung mit neuroophthalmologischen Anomalien, Krämpfen und Intelligenzminderung
Biemond-Syndrom Typ 2
Reno-hepato-pankreatische Dysplasie
ADULT [Akro-dermato-ungual-lakrimal-dental]-Syndrom
X-chromosomale Intelligenzminderung mit marfanoidem Habitus
Syndrom der kongenitalen Katarakt mit schwergradiger neonataler Hepatopathie und allgemeiner Entwicklungsverzögerung
Syndrom der letalen Entwicklungsdefekte des Gehirns und des Herzens
MULIBREY [Muscle, liver, brain and eye]-Nanismus
Donnai-Barrow-Syndrom
Omphalozele-Syndrom Typ Shprintzen-Goldberg
Pankreashypoplasie mit Diabetes und kongenitaler Herzkrankheit
Syndrom der multiplen Sklerose mit Ichthyose und Faktor-VIII-Mangel
Alopezie-Intelligenzminderungs-Syndrom
Pseudotrisomie 13-Syndrom
Sengers-Hamel-Otten-Syndrom
Lowe-Kohn-Cohen-Syndrom
Sterol C5-Desaturase-Mangel
Aase-Smith-Syndrom Typ I
Aniridie-Patellaaplasie-Syndrom
KDM5C-assoziierte syndromale X-chromosomale Intelligenzminderung
Lowry-MacLean-Syndrom
Filippi-Syndrom
Pitt-Hopkins-Syndrom
Kousseff-Syndrom
Papillorenales Syndrom
Zerebro-okulo-fazio-skeletales Syndrom
Nijmegen-Breakage-Syndrom
X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Brooks
Faziokardiorenales Syndrom
Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit zerebellärer Hypoplasie und spondyloepiphysärer Dysplasie
Weaver-Williams-Syndrom
Atherosklerose mit Schwerhörigkeit, Diabetes mellitus, Epilepsie und Nephropathie
Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Kardiomegalie und kongestiver Herzinsuffizienz
Thyreo-zerebro-renales Syndrom
Thomas-Syndrom
CAGSSS [Katarakt, Wachstumshormonmangel, sensorische Neuropathie, sensorineurale Schwerhörigkeit, Skelettdysplasie]
X-chromosomale Intelligenzminderung mit kranio-fazio-skelettalen Anomalien
X-chromosomales letales multiples Pterygium-Syndrom
Hypotrichose mit juveniler Makuladegeneration
Nephropathie mit Schwerhörigkeit und Hyperparathyreoidismus
Akrorenookuläres Syndrom
X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Lubs
Syndrom der Kraniosynostose mit Mikroretrognathie und schwerer Intelligenzminderung
Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit globaler Entwicklungsverzögerung, Gesichtsdysmorphien und sakrokaudalem Überrest
Mikrozephalie mit fazio-kardio-skelettalem Syndrom vom Hadziselimovic Typ
Bardet-Biedl-Syndrom
Emery-Nelson-Syndrom
Shokeir-Syndrom
Letales Omphalozele-Gaumenspalte-Syndrom
Pierre-Robin-Sequenz mit kongenitalem Herzdefekt und Klumpfüßen
BOR-Syndrom [Branchio-oto-renales Syndrom]
Winship-Viljoen-Leary-Syndrom
Gaumenspalte-Laterale-Synechie-Syndrom
Usher-Syndrom
Syndrom der Mikrozephalie mit dünnem Corpus callosum und Intelligenzminderung
Abruzzo-Erickson-Syndrom
Syndrom der endostalen Sklerose mit zerebellärer Hypoplasie
Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Kleinwuchs und Hypertelorismus
Qazi-Markouizos-Syndrom
Meester-Loeys-Syndrom
Beare-Stevenson-Cutis-gyrata-Syndrom
Syndrom der Katarakt mit Intelligenzminderung, Analatresie und Uropathie
EVEN [Dysplasie an Epiphyse, Wirbelkörper, Ohr und Nase]-plus-Syndrom
Luscan-Lumish-Syndrom
Mikrozephalie mit Albinismus und Fingeranomalien
X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Porteous
Syndrom der Paraplegie mit Intelligenzminderung und Palmoplantarkeratose
Zimmermann-Laband-Syndrom
Syndrom der Anophthalmie mit Megalokornea, Kardiopathie und Skelettanomalien
Ruijs-Aalfs-Syndrom
Perrault-Syndrom Typ 2
Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom Typ 2
Uvea-Kolobom mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und Intelligenzminderung
Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Schwerhörigkeit Typ Martin-Probst
Okulozerebrokutanes Syndrom
Hydrozephalus mit Adipositas und Hypogonadismus
KLHL7-assoziiertes Bohring-Opitz-ähnliches Syndrom
Syndrom der Intelligenzminderung mit Protrusion des anterioren Oberkiefersegmentes und Strabismus
Genito-patellares Syndrom
X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Turner
Mikrozephalie-Mikrokornea-Syndrom Typ Seemanova
Opitz-Kaveggia-Syndrom
Stratton-Garcia-Young-Syndrom
Roberts-Syndrom
Knobloch-Syndrom
Hypogonadismus mit Mitralklappenprolaps und Intelligenzminderung
Hartsfield-Syndrom
Dermato-chondro-korneale Dystrophie
Mikrozephalie mit kapillären Malformationen
Stapesankylose mit breiten Daumen und Zehen
Stern-Lubinsky-Durrie-Syndrom
Zellweger-ähnliches Syndrom ohne Anomalien der Peroxysomen
Autosomal-dominantes popliteales Pterygium-Syndrom
Dinno-Syndrom
Ostravik-Lindemann-Solberg-Syndrom
Syndrom der Mikrozephalie mit Glomerulonephritis und marfanoidem Habitus
X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Sutherland-Haan
Syndrom des Torticollis mit Keloid, Kryptorchismus und Nierendysplasie
Entwicklungsdefekte mit Schwerhörigkeit und Dystonie
X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Wilson
Temtamy-Shalash-Syndrom
Usher-Syndrom Typ 3
Houlston-Ironton-Temple-Syndrom
German-Syndrom
Hirschsprung-Krankheit mit Nagelhypoplasie und Gesichtsdysmorphien
IQSEC2-assoziierte syndromale Intelligenzminderung
Syndrom der allgemeinen Entwicklungsverzögerung mit Osteopenie und ektodermalem Defekt
Syndrom der viszeralen Neuropathie mit Gehirnanomalien, Gesichtsdysmorphien und Entwicklungsverzögerung
Hydrozephalus mit tief inserierender Nabelschnur
Martsolf-Syndrom
Syndrom der zerebellaren Hypoplasie mit Intelligenzminderung, angeborener Mikrozephalie, Dystonie, Anämie und Wachstumsstörung
Gardner-Silengo-Wachtel-Syndrom
Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Makrozephalie und Makroorchidie
Cantrell-Syndrom
Bohring-Opitz-Syndrom
Xia-Gibbs-Syndrom
Zerebro-hepato-renales Syndrom
CADDS [Contiguous-ABCD1-and-DXS1,3,5,7E-deletion-Syndrom]
Bart-Pumphrey-Syndrom
Pena-Shokeir-Syndrom I [Autosomal-rezessive fetale Akinesie]
MRKH-Syndrom [Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser] Typ 2
PENS [Papuläre epidermale Nävi mit skylineförmiger Basalzellschicht]-Syndrom
Haspeslagh-Fryns-Muelenaere-Syndrom
Ahn-Lerman-Sagie-Syndrom
Zlotogora-Ogur-Syndrom
Seemanova-Syndrom Typ 2
Letales fetales zerebro-reno-urogenitales Agenesie-Hypoplasie-Syndrom
Ulbright-Hodes-Syndrom
X-chromosomales Syndrom der Mikrozephalie mit Wachstumsverzögerung, Prognathie und Kryptorchismus
Beemer-Ertbruggen-Syndrom
Familiäre viszerale Myopathie
Neuroektodermale Dysplasie Typ CHIME [Kolobom mit kongenitaler Herzkrankheit, ichthyosiformer Dermatose, Intelligenzminderung und Ohranomalie]
Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ Verloes
X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Nascimento
CHOPS [Kognitive Störung, grobe Gesichtsszüge, Herzdefekte, Adipositas, pulmonale Beteiligung, Kleinwuchs, Skelettdysplasie]-Syndrom
Letale faziokardiomele Dysplasie
X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Golabi-Ito-Hall
Syndrom der Osteogenesis imperfecta mit Retinopathie, Krämpfen und Intelligenzminderung
Branchioskeletogenitales Syndrom
Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom Typ 3
CFC-Syndrom [Cardiofaciocutaneous syndrome]
Syndrom der infantilen Hypotonie mit okulomotorischen Anomalien, hyperkinetischen Bewegungsstörungen und Entwicklungsverzögerung
Mikrozephalie-Brachydaktylie-Kyphoskoliose-Syndrom
PERCHING-Syndrom
Birk-Barel-Syndrom
Jackson-Weiss-Syndrom
X-chromosomale Intelligenzminderung mit Mikrozephalie, kortikalen Fehlbildungen und schlankem Habitus
X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Cantagrel
OPHN1-assoziierte X-chromosomale Intelligenzminderung mit zerebellarer Hypoplasie
Zerebellotrigeminale dermale Dysplasie
MEND [Männliche Emopamil-bindendes-Protein-Erkrankung mit neurologischen Defekten]-Syndrom
Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Hypotonie, faszialen Dysmorphien und aggressivem Verhalten
Potter-Sequenz mit Lippen- oder Gaumenspalte und Kardiopathie
Ramos-Arroyo-Syndrom
Chudley-McCullough-Syndrom
Syndrom der Intelligenzminderung mit Adipositas, Augenanomalien, Prognathie und Hautanomalien
Costello-Syndrom
Femoral-faziales Syndrom
Syndrom der Alopezie mit Kontrakturen, Kleinwuchs und Intelligenzminderung
Shprintzen-Goldberg-Syndrom
PAGOD [Pulmonale Hypoplasie, Hypoplasie der Pulmonalarterie, Agonadismus, Omphalozele und Dextrokardie]-Syndrom
X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Armfield
Intelligenzminderung-Strabismus-Syndrom
Akrorenomandibuläres Syndrom
Herrmann-Pallister-Syndrom
Kraniosynostose mit analen Anomalien und Porokeratose
Lymphödem mit Hypoparathyreoidismus
Pseudothalidomid-Syndrom
COFS-Syndrom [Cerebro-oculo-facio-sceletal syndrome]
Björnstad-Syndrom
Fazio-kutano-skelettales Syndrom

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