E71.1

Sonstige Störungen des Stoffwechsels verzweigter Aminosäuren
Inklusionen
  • Hyperleuzin-Isoleuzinämie
  • Hypervalinämie
  • Isovalerianazidämie
  • Methylmalonazidämie
  • Propionazidämie
Exklusionen
  • -
Synonyme
  • Methylmalonazidämie mit Homocystinurie
  • Isoleuzin-Stoffwechselstörung
  • Valinstoffwechselstörung
  • Vitamin B12-abhängige Methylmalonazidurie Typ CblA
  • Entwicklungsverzögerung durch 2-Methylbutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
  • 2-Methylbutyrazidurie
  • Costeff-Syndrom
  • Vitamin B12-resistente Methylmalonazidämie
  • Optikusatrophie-Syndrom Typ Costeff
  • Propionyl-CoA-Carboxylase-Mangel
  • Kompletter Methylmalonyl-CoA-Mutase-Mangel
  • Beta-Ketothiolase-Mangel
  • Leuzin-Abbaustörung
  • Hydroxymethylglutarazidurie
  • 3-Methylglutaconazidurie Typ 7
  • 3-Hydroxy-3-Methylglutarazidurie
  • Vitamin B12-abhängige Methylmalonazidurie
  • Isoleuzin-Abbaustörung
  • Mitochondrialer Acetoacetyl-Coenzym A-Thiolase-Mangel
  • Dilatative Kardiomyopathie mit Ataxie
  • Kardioskelettale Myopathie mit Neutropenie und Mitochondriopathie
  • Metabolischer Valin-Defekt
  • Isoleuzinose
  • Isobutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
  • 3-Methylglutaconazidurie Typ 5
  • 3-Ketothiolase-Mangel
  • 3-Hydroxyisobutyracidurie
  • 3-Methylglutaconazidurie Typ 3
  • Alpha-Methyl-Acetessigsäure-Azidurie
  • Partieller Methylmalonyl-CoA-Mutase-Mangel
  • BTHS [Barth-Syndrom]
  • Leuzin-Stoffwechselstörung
  • 3-Methylglutaconyl-CoA-Hydratase-Mangel
  • Fatale Methylmalonazidurie mit Laktatazidose
  • Cochrane-Syndrom
  • Propionatämie
  • 3-Methylglutaconazidurie Typ 1
  • Propionazidurie
  • Isobutyrazidurie
  • Kardioskelettale Myopathie mit Neutropenie
  • Abbaustörung von verzweigtkettigen Aminosäuren
  • Ketotische Glyzinämie
  • 3-Methylglutaconazidurie Typ 2
  • Infantile Optikusatrophie mit Chorea und spastischer Paraplegie
  • Neurodegeneration durch 3-Hydroxyisobutyryl-CoA-Hydrolase-Mangel
  • Isovaleryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
  • Autosomal-rezessive Optikusatrophie Typ 3
  • Leuzinbedingte Hypoglykämie
  • Alpha-Methyl-Acetoacetyl-CoA-Thiolase-Mangel
  • Mangel an 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Lyase
  • DCMA [Dilatative Kardiomyopathie mit Ataxie]-Syndrom
  • X-chromosomale kardioskelettale Myopathie mit Neutropenie
  • 3-Oxo-Thiolase-Mangel
  • Methylmalonazidurie durch Transcobalamin-Rezeptor-Defekt
  • Vitamin-B12-abhängige Methylmalonazidurie Typ cblB
  • 2-Methylbutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
  • Vitamin-B12-sensible Methylmalonazidämie Typ CblB
  • Methylmalonazidämie durch Methylmalonyl-CoA-Epimerase-Mangel
  • 3-Methylglutaconazidurie Typ 9
  • Valin-Abbaustörung
  • Entwicklungsverzögerung durch Methylmalonat-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel
  • 3-Methylglutaconazidurie Typ 4
  • MCC [3-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase]-Mangel
  • Isolierter 3-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase-Mangel
  • Barth-Syndrom
  • Vitamin B12-sensible Methylmalonazidämie Typ CblA
  • 3-Methylcrotonylglyzinurie
  • Vitamin B12-unabhängige Methylmalonazidurie
  • 3-Methylglutaconazidurie Typ 8
  • Vitamin B12-sensible Methylmalonazidämie
Kodierhinweis
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Bemerkung
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Unterklassen
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